Displasia ectodérmica
¿Cómo funciona la herencia?
nueva mutación Generalmente, cuando una mutación ha ocurrido, hay pocas posibilidades de que se producirá en el otro hijo de los mismos padres. .El niño afectado puede transmitir el rasgo.
Autosómica dominante
Cuando la displasia ectodérmica es un rasgo autosómico dominante, el padre que se ve afectado tiene una sola copia del gen anormal y puede transmitirlo a sus hijos. Independientemente del género de los padres o el niño, hay una probabilidad del 50% por cada hijo a recibir el gen anormal. Todos los niños que reciben el gen anormal se verá afectado.
Autosómico recesivo
Cuando la displasia ectodérmica en la familia es un rasgo autosómico recesivo, la situación habitual es que cada padre se ve afectado. Los padres, se dice que son portadores. Cada uno tiene una sola copia del gen anormal y la posibilidad de que tengan otro hijo afectado es de 1 en 4 (1 de cada 4 niños obtener una copia del gen anormal de cada padre y se ve afectado, 2 de cada 4 tiene una sola copia cada uno y son portadores, y el restante 1 de cada 4 hereda un gen normal de cada padre y no se ve afectado).
Recesiva ligada al X
Si una mujer es portadora de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, hay una probabilidad del 50% que cada niño varón recibe el gen anormal y ser afectados y un 50% de probabilidad de que cada hembra puede recibir el gen anormal y ser un portador ( como la madre).
Si un hombre tiene el gen anormal, que se ve afectado y transmitira el gen a todas sus hijas. Las hijas serán portadoras. Dado que el gen se encuentra en el cromosoma X, los hijos no se verán afectados porque reciben el cromosoma Y del hombre.
- Dientes ausentes o anormales
- Reduccion del color de la piel ( Pigmento)
- Intolerancia al calor
- Incapacidad de sudar
- Frente Grande
- Numero de Dientes Por debajo de lo normal
- Puente nasal Bajo
- Hipoacusia
- Regulación de la Temperatura Deficiente
- Visión Deficiente
- Cabello Delgado y escaso
- Piel delgada
- Biopsia de las membranas mucosas
- Biopsia de la Piel
- Pruebas genéticas